【摘 要】
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目的:研究Fanconi贫血(FA)遗传不稳定性以及外周血淋巴细胞彗星试验在FA患者的诊断意义.方法:应用彗星试验检测30例FA、28例FA患者亲代(OFAC)父母、4例先天性角化不良(DC)、7例先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)患者、92例获得性再生障碍性贫血(AA)患者和24例健康志愿者外周血淋巴细胞,比较各组的彗星试验参数结果,并结合丝裂霉素试验(MMC)和临床特征进行分析.结果:(1)
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院贫血诊疗中心 中国医学科学院放射医学研究所
【出 处】
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中华医学会第15次全国红细胞疾病(贫血)学术会议
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目的:研究Fanconi贫血(FA)遗传不稳定性以及外周血淋巴细胞彗星试验在FA患者的诊断意义.方法:应用彗星试验检测30例FA、28例FA患者亲代(OFAC)父母、4例先天性角化不良(DC)、7例先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)患者、92例获得性再生障碍性贫血(AA)患者和24例健康志愿者外周血淋巴细胞,比较各组的彗星试验参数结果,并结合丝裂霉素试验(MMC)和临床特征进行分析.结果:(1)FA组彗星细胞率(CCP)、尾部DNA百分比(TailDNA％)、尾长(TL)、尾矩(TM)和Olive尾矩(OTM)均显著高于OFAC组和正常对照组(P＜0.01);FA组CCP (55.8±13.3)为OFAC的3.95倍(P＜0.01)和正常对照组的9.44倍(P＜0.001);OFAC组TailDNA％、TL、TM及OTM也均显著高于正常对照(P＜0.01).(2) DC组的CCP、TailDNA％、TL、TM、OTM,与FA组相应参数均无显著差别(P＞0.05);FA组彗星细胞率高于CDA组(P＜0.01)及获得性AA组(P＜0.001).(3)在MMC (0ng/ml)条件下,FA、OFAC、DC和CDA患者畸变细胞率均显著高于正常对照组(P均＜0.001);在MMC (40ng/ml)条件下,FA与DC患者无统计学差别(P＞0.05),而在MMC (80ng/ml)条件下,FA组(31.87±6.25)则较DC组(21.0±3.16)明显为高(P=0.14).
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