【摘 要】
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目的：明确1例新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果.方法：对我科收治的1例新生儿糖尿病患儿,使用胰岛素泵持续皮下注射胰岛素及动态血糖连续监测即"双
【机 构】
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郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 河南郑州450052
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目的：明确1例新生儿糖尿病患者的分子遗传学诊断,并评价个体化治疗的效果.方法：对我科收治的1例新生儿糖尿病患儿,使用胰岛素泵持续皮下注射胰岛素及动态血糖连续监测即"双C"治疗,血糖控制乎稳后开始试用格列本脲并逐渐减少胰岛素量治疗,并对新生儿相关16个基因(ABCC8、KCNJ11、GCK、GLIS3、HNFlB、PLAGL1、PTF1A、RFX6、SLC19A2、ZFP57、INS、PDX1、EIF2AK3、SLC2A2、MAPK8IP1、AKT2)进行2代测序以进行分子遗传学诊断.结果：该患儿持续胰岛素泵皮下注射胰岛素治疗6天后,成功转换为口服格列本脲(起始量0.05mg/kg/d)治疗,格列本脲最终维持剂量为0.2mg/kg/d,实时动态血糖监测显示整体血糖水平平稳,基因检测发现该患儿KCNJ11基因的c.602位点存在已知基因突变,其父母未检测到特定位点的基因突变.结论："双C"治疗及口服磺脲类药物的个体化治疗方案在该患儿具有较好疗效和安全性,编码胰岛β细胞ATP敏感性钾通道SUR亚单位的KCNJ11基因突变是永久性新生儿糖尿病患者常见的致病原因.
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