FGF10基因错意突变致先天性泪腺和大唾液腺发育不良一例报道

• 作 者: 李正红;王薇;魏珉;邱正庆;
• 机 构: 中国医学科学院 北京协和医院儿科 100730
• 出 处: 2011年北京医学会儿科学分会学术年会
• 发表日期: 2011年期

　　目的：本研究通过基因分析明确诊断第一例中国儿童ALSG，详细介绍此患者临床表现、实验室检查的特点和鉴别诊断要点。方法：(1)介绍患儿基本情况。(2)取得知情同意后留取患儿和父母外周血DNA。结果：(1)临床诊断：先天性泪腺和大唾液腺发育不良。患儿生后6个月加辅食起出现症状，持续存在，口干明显，查体见双侧泪小点缺失，本院实验室检查进一步发现双侧腮腺缺失、无腮腺开口；双侧泪腺和领下腺发育不良。(2) FGF10基因分析：共检出2处碱基序列改变，c.374C＞Ap.A1a125Asp和c.610A>Gp.Met204Va1。检测患儿父亲发现携带c.610A>Gp.Met204Va1；母亲没有发现碱基异常改变。结论：(1)先天性泪腺和大唾液腺发育不良是一种极为罕见的遗传病，患者由于明显口干易被误诊为干燥综合症。临床上对于起病早、免疫和炎症指标阴性的患者，要注意除外此病的可能性。(2)实验室检查包括影像、核素扫描，而基因分析是确诊的重要指标。(3)本病的治疗为对症，应避免使用激素和免疫抑制剂。(4)本例患者是中国首例，现有文献检索仅有4例基因诊断病。