【摘 要】
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目的：本文通过PDHAI基因分析确诊国内首例以神经系统结构和功能异常伴严重乳酸性酸中毒的丙酮酸脱氢酶缺乏症早产儿，以进一步了解此病临床表型的异质性，新生儿严重乳酸性酸
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医院儿科 100730
【出 处】
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2011年北京医学会儿科学分会学术年会
论文部分内容阅读
目的：本文通过PDHAI基因分析确诊国内首例以神经系统结构和功能异常伴严重乳酸性酸中毒的丙酮酸脱氢酶缺乏症早产儿，以进一步了解此病临床表型的异质性，新生儿严重乳酸性酸中毒原因的多样性和基因分析在此病确诊中的重要性。方法：(1)患者基本情况介绍。(2)取得知情同意后留取患儿和父母外周血。结果：(1) PDHAl基因分析发现在第11外显子上，碱基序列第1157-1162处缺失了6个碱基TTAAGT，使氨基酸序列第386-387处苯丙氨酸和赖氨酸缺失，即c.1157_1162de1TTAAGT, p.386_387de1FK。患儿父母外周血DNA没有检测到同样改变。(2) MELAS及Leigh病基因分析示位点3243, 8344, 8993未见异常。(3) Pubmed检索没有发现任何早产儿既有神经系统受累、又有严重乳酸性酸中毒的个例报道。结论：(1)先天性丙酮酸脱氢酶缺乏(PDH)可致胎儿脑发育异常、新生儿反复抽搐和严重乳酸性酸中毒。(2) PDHA1基因新突变，c.1157_1162delTTAAGT，是造成本例丙酮酸脱氢酶缺乏症早产儿严重临床表现的分子学基础。(3)本例患儿对维生素B1治疗短期有效。(4)本例早产儿同时伴有暂时性新生儿高氨血症，使早期临床鉴别诊断更复杂。
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