MS-MLPA及MS-PCR方法诊断Prader-Willi综合征

• 作 者: 王薇[1]魏珉[1]吴晓燕[1]宋红梅[1]邱正庆[1]孟岩[2]施惠萍[1]赵时敏[1]黄尚志[2]姚凤霞[3]
• 机 构: 北京协和医学院 北京协和医院儿科 100730
• 出 处: 2011年北京医学会儿科学分会学术年会
• 发表日期: 2011年期

　　Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征，新生儿发病率为1：12000～15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所致，由于基因印记不同，正常人非甲基化的父源等位基因具备功能活性，而甲基化的母源等位基因没有活性。据国外报道，PWS患者的主要遗传类型有：15q11-13区域约6Mb的父源染色体缺失(约70％)，母源同源二体(20％～25％)，印记中心微缺失及突变(1％～5％)，以及少量的染色体平衡易位。目前已有PWS的临床诊断标准，但对于很多疑似患者，仅根据临床症状很难确诊，需要进行分子生物学方法进行遗传基因的分析。本文介绍了MS-MLPA及MS-PCR方法诊断Prader-Willi综合征的疗效分析。