【摘 要】
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目的 检测骨髓增生异常综合征患者中常见的基因突变并探讨临床意义.方法 收集2013年4月至2015年4月在广州市第一人民医院血液内科住院的32例初诊MDS患者,分别提取骨髓或
【出 处】
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广东省医学会第十九次血液病学学术会议
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目的 检测骨髓增生异常综合征患者中常见的基因突变并探讨临床意义.方法 收集2013年4月至2015年4月在广州市第一人民医院血液内科住院的32例初诊MDS患者,分别提取骨髓或外周血基因组DNA,选取8个突变率较高、与预后相关的基因作为候选基因(ASXL1、TP53、TET2、R UNX1、EZH2、SF3B1、NRAS、ETV6),采用二代测序技术进行目标基因的靶向测序,并结合WHO亚型、染色体核型进行分析,并对临床转归进行了初步观察.结果 32例MDS患者中有26例患者存在候选基因突变,突变检出率为81.2％；RCMD和RAEB亚型基因突变率高于RA和RARS亚型；而同时进行的染色体核型分析,异常核型检出率为46.2％,正常核型组中12例患者存在候选基因突变,突变率为80％(12/15),异常核型组中10例患者存在候选基因突变,突变率为76.9％(10/13),差异无统计学意义(x2=0.039,P=0.843).对32例患者进行随访,中位随访时间9个月,13例存活,12例死亡,7例失访.12例死亡患者中有6例均存在ASXL1和/或TP53基因突变；有3例患者转化为sAML后死亡,均存在TP53突变.结论 基因突变普遍存在于MDS患者中,染色体核型正常患者仍有基因突变可能；二代测序技术有望成为MDS临床诊断的有益补充.
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