【摘 要】
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目的 探讨低磷性骨软化症的临床表现及辅助检查特征，分析误诊原因，提高对该少见病的认识。方法 采用病例回顾的方式，对低血磷性骨软化症的特点进行分析。结果 该患者经过详细检查，并未发现肿瘤。该低血磷性骨软化症患者的临床和影像学特征：(1)常隐匿起病，诱因不明；(2)临床表现：骨骼畸形、多发骨折、肌肉萎缩、肌无力；(3)显著低血磷、高尿磷，碱性磷酸酶明显增高，血钙正常或偏低；(4)中性磷合剂及活性D治疗
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目的 探讨低磷性骨软化症的临床表现及辅助检查特征，分析误诊原因，提高对该少见病的认识。方法 采用病例回顾的方式，对低血磷性骨软化症的特点进行分析。结果 该患者经过详细检查，并未发现肿瘤。该低血磷性骨软化症患者的临床和影像学特征：(1)常隐匿起病，诱因不明；(2)临床表现：骨骼畸形、多发骨折、肌肉萎缩、肌无力；(3)显著低血磷、高尿磷，碱性磷酸酶明显增高，血钙正常或偏低；(4)中性磷合剂及活性D治疗有效。结论 成人发作的低血磷性骨软化症是罕见代谢性骨病，该病容易被误诊且致残率高，提高对该病的认识有助于提高临床诊断水平。
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