由系统医学到3P医学

来源 :中国工程科技论坛第115场——临床分子诊断暨第二届中国分子诊断技术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:q158743153
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  分子诊断是系统医学到预测医学、预防医学、个性化医学(3P医学)的桥梁之一,随着系统医学的发展分子诊断也从疾病诊断逐步扩展到疾病的预警、疾病的分型、预后判断等,使预防医学和个性化医学成为可能。通过整合和比较生理和病理状态时各种组学研究得到的信息和知识,构建疾病发生、发展生物标志物的动态网络和数学模型,用以设计和制造多参数的分子诊断试剂将广泛地用于个性化医学。学科交叉和技术整合将推动体外和体内分子诊断技术的发展和应用,使分子诊断成为广泛用于监测健康、亚健康和疾病状态的常规方法,将在提高人民的健康水平和生活质量中起关键作用。
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目的:为提高先天性多关节挛缩症儿童多关节畸形的矫正效果,减低手术中的困难,和近远期并发症及畸形的复发.方法:对近年我们收治的7例先天性多关节挛缩症进行回顾性总结.年龄1~12岁,平均年龄6.5岁.男性4例,女性3例.双踝、双腕关节挛缩2例,双踝关节挛缩、左髋关节周围肌挛缩及臀肌挛缩,髋关节脱位1例,双腕关节挛缩、双踝、双膝关节挛缩1例,只双膝关节挛缩2例,1例双膝关节强直性伸直挛缩伴髌骨脱位.3例
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目的:为提高大龄儿童重度先天性马蹄内翻足矫正效果,减低近远期并发症及畸形足复发.方法:对56例(65足)大龄儿童重度先天性马蹄内翻足,其中双侧9例.年龄3~18岁,年龄6.8岁.男性43例,女性13例.61足均在后内侧松解、胫前肌转移,足背皮瓣旋转等手术治疗的基础上,加行患侧外展肌腱延长和挛缩部份切除.4足行三关节融合加可吸收镙钉固定术.8足内侧松解、胫前肌转移,足背皮瓣旋,外展肌腱延长和挛缩部份
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目的:探讨股骨颈骨折后股骨头缺血性坏死的发生与手术后下地不负重活动时间的关系,为手术后正确指导患者功能锻炼提供理论依据.方法:对我院1996年1月~2003年10月收治的278例股骨颈骨折行内固定治疗的病例进行了5~10年的随访.根据患者术后下地时间分为3月内下地组(82例)、3~6月下地组(100例)以及6月后下地组(96例),分析比较各组间股骨头坏死发生率,并进行统计学分析.结果:共发生股骨头
目的:比较全膝关节置换中应用全聚乙烯胫骨假体与金属胫骨假体的临床效果,评价两类假体的疗效差异. 方法:计算机检索PubMed、EMbase、Cochrane图书馆和CBM,并检索相关文献的参考文献.全面搜集全聚乙烯胫骨假体与金属胫骨假体膝关节置换术的所有临床对照试验,按Cochrane系统评价方法评价纳入研究质量,并使用RevMan 5.0软件进行Meta分析. 结果:最终纳入5个随机对照试验,共
目的:探讨采用全髋关节置换术治疗结核感染后髋关节退变的适应证和早期临床疗效.方法:自2004年3月至2010年3月共收治17例有既往髋关节结核病史的髋关节炎,男10例,女7例;年龄20 ~ 65岁,平均42.5岁;10例感染静息期均达10年以上,术前主要依据体格检查以及检测血沉和C反应蛋白来排除活动性结核.手术采用髋外侧切口,全部选择非骨水泥固定的髋臼假体和股骨假体.术前术后进行抗结核药物治疗.采
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出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题,同时也给家庭和社会造成沉重的经济负担。根据国家卫生部发布的全国出生缺陷监测结果,全国出生缺陷总发生率约为13%‰。中国已发现肉眼可见的出生缺陷有101种,每年有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月才显现出来的缺陷,先天性残疾儿童高达80万~120万人/年,占每年出生人口总数的4%~6%。其中我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿
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仅和β-地中海贫血(地贫)是世界上最常见的人类遗传病之一,也是最先被阐明分子基础的人类单基因病,导致α-地贫的基因缺陷主要是α珠蛋白基因缺失,此外,少数α-地贫是由于点突变所导致的;而导致β-地贫的主要基因缺陷是点突变,此外还有少数为β珠蛋白基因缺失。目前全球已鉴定的αc-地贫缺失超过20种,中国人有10种;全球不同种族中发现的β-地贫点突变200多种,中国人中报道了46种。目前应用于临床的分子诊
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单基因病是位于染色体或线粒体DNA上某一个或一对等位基因突变所导致的遗传病,如成骨不全、软骨发育不全、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调、地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、Duchenne肌营养不良症、血友病和Leber遗传性视神经病变等.人群中单基因病有7000多种,某一单基因病种的发病率可能很低,但单基因病在出生活婴中的总体发病率可高达3.6/1000.发现单基因病
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