【摘 要】
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单基因病是位于染色体或线粒体DNA上某一个或一对等位基因突变所导致的遗传病，如成骨不全、软骨发育不全、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调、地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、Duchenne肌营养不良症、血友病和Leber遗传性视神经病变等.人群中单基因病有7000多种，某一单基因病种的发病率可能很低，但单基因病在出生活婴中的总体发病率可高达3.6/1000.发现单基因病
【出 处】
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中国工程科技论坛第115场——临床分子诊断暨第二届中国分子诊断技术大会
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单基因病是位于染色体或线粒体DNA上某一个或一对等位基因突变所导致的遗传病，如成骨不全、软骨发育不全、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、成人型多囊肾、脊髓小脑共济失调、地中海贫血、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、Duchenne肌营养不良症、血友病和Leber遗传性视神经病变等.人群中单基因病有7000多种，某一单基因病种的发病率可能很低，但单基因病在出生活婴中的总体发病率可高达3.6/1000.发现单基因病致病基因是揭示疾病发生分子机制的突破口，是进行遗传病基因诊断和基因治疗的前提，也可直接为治疗药物研发提供分子靶点；同时，发现单基因病致病基因常常为认识许多重要生物学基础问题提供线索.通过对致病基因已知的单基因病进行基因诊断(包括产前基因诊断)，是当前有效控制严重遗传病患儿出生的重要技术手段之一.迄今为止，致病基因已知的单基因病已超过3000种.目前，以全外显子组测序技术为代表的大规模平行测序技术已代替了传统的定位克隆和定位候选策略，发现单基因病致病基因的速度已大大加快.各种快速、准确、灵敏度高和高通量的基因突变检测技术也不断问世.我们有理由相信，遗传检测将迅速在我国得到广泛应用，为提高中华民族人口素质作贡献.
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