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探讨3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医辨证规律.回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)就诊具有ND4G11778A、ND6 T14484C、ND1G3460A线粒体DNA突变阳性的219例Leber遗传性视神经病变先症者的中医辨证分型,分析各证型与3个原发基因突变的联系,总结Leber遗传性视神经病变的中医辨证规律.结果表明,具有3个原发基因突变的Leber遗传性视神经病变患者中医辨证与肝肾联系最为密切,早期以实证为主,中期虚实夹杂,晚期多表现为肝肾阴虚。