【摘 要】
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目的 探讨新生儿色素失禁症的临床特点及诊断.方法 对我院2005年1月～2012年2月收治的6例色素失禁症患儿的临床特点及诊断进行分析.结果 6例患者均为女性,2例为双胞胎早产儿.5例出生时即有典型的三期皮疹特点,1例生后第3天出现皮疹主要为红斑水疱期和色素沉着期表现.3例外周血嗜酸细胞数升高,2例皮肤活检支持诊断,1例合并癫痫.宫内感染系列均为阴性,梅毒检测阴性.结论 色素失禁症是一种少见的X连
【机 构】
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西安市儿童医院,陕西 西安 710003
【出 处】
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庆祝中国当代儿科杂志创刊15周年大会暨当代儿科论坛
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目的 探讨新生儿色素失禁症的临床特点及诊断.方法 对我院2005年1月～2012年2月收治的6例色素失禁症患儿的临床特点及诊断进行分析.结果 6例患者均为女性,2例为双胞胎早产儿.5例出生时即有典型的三期皮疹特点,1例生后第3天出现皮疹主要为红斑水疱期和色素沉着期表现.3例外周血嗜酸细胞数升高,2例皮肤活检支持诊断,1例合并癫痫.宫内感染系列均为阴性,梅毒检测阴性.结论 色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病,诊断主要根据典型皮疹特点：生后不久四肢内侧线形分布皮疹以及动态改变特点而且伴有色素沉着等,皮肤病理和染色体的基因分析是确诊方法；色素失禁症累及多系统,应行定期随访.
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