【摘 要】
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目的：川崎病(KD)是一种临床较常见的儿童自身免疫性血管炎,也是儿童后天获得性心脏病的首要病因.本研究系统评价了川崎病全基因组关联分析(GWAS)发现的易感基因位点与川崎病发生的相关性.方法：在国内外数据库检索包括PubMed、MEDLINE、Web of Science、Cochrane Library、中国学术期刊网全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文等数据库中检索20
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：川崎病(KD)是一种临床较常见的儿童自身免疫性血管炎,也是儿童后天获得性心脏病的首要病因.本研究系统评价了川崎病全基因组关联分析(GWAS)发现的易感基因位点与川崎病发生的相关性.方法：在国内外数据库检索包括PubMed、MEDLINE、Web of Science、Cochrane Library、中国学术期刊网全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、万方科技期刊全文等数据库中检索2013年3月以前公开发表的川崎病GWAS研究文献,获取基因组水平上与川崎病显著相关(P＜5.0×10-8)的基因位点,并从每个基因位点中选择1个与川崎病显著相关性的单核苷酸多态位点(SNP).然后在国内外数据库中检索川崎病的遗传学研究文献,根据纳入与排除标准筛选包含上述SNP位点的病例-对照研究,评价质量后采用RevMan 5.1软件分别对这些SNP位点与川崎病的相关性进行Meta分析.结果：共有4个基因位点在至少，个GWAS研究中被发现与川崎病相关性超过5.0×108，对FCGR2Ars1801274与川崎病相关性的8个病例一对照研究，BLKrs2254546与川崎病相关性的4个病例一对照研究，CD40rs4813003与川崎病相关性的6个病例一对照研究以及HLArs2857151与川崎病相关性的4个病例一对照研究进行Meta分析，结果提示川崎病患者中这些SNP的风险等位基因频率均显著更高[rs1801274:P<0.001，OR=1.40,95％ CI(1.30,1.51);rs2254546:P<0.001，OR=1.69,95％CI(1.52,1.88);rs4813003:P<0.001，OR=1.31，95％CI(1.22,1.41);rs2857151:P<0.001，OR=1.41，95％ CI(1.27,1.57)]。统计分析未提示显著的发表偏倚。结论：上述4个GWAS连锁的基因位点与川崎病的发生密切相关，尤其是其中BLK与HLA基因与川崎病相关性在各研究人群中均被证实，提示进一步寻找这些基因的功能性SNP，研究其与川崎病继发冠状动脉损伤与静脉免疫球蛋白治疗抗性的相关性，将有可能建立川崎病及其重要临床表型的易感遗传标记组合。
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