【摘 要】
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男性不育是最常见的多因素复杂疾病之一.在病因组成中,遗传异常可解释约50％的不育事件.以精子质量为轴心,遗传异常引起的,以内分泌疾病为代表的睾丸组织前病因,以生精细胞异常
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男性不育是最常见的多因素复杂疾病之一.在病因组成中,遗传异常可解释约50％的不育事件.以精子质量为轴心,遗传异常引起的,以内分泌疾病为代表的睾丸组织前病因,以生精细胞异常为代表的睾丸组织病因,以及以精道梗阻为代表的睾丸组织后病因,共同构成了男性不育最重要的遗传基础.不同于糖尿病及高血压等多基因病,男性不育的发生风险不仅与基因组多态有关,而且已发现明确的细胞与分子遗传病因,包括染色体异常与Y-AZF微缺失等.这些常见遗传病因的发现开启了男性不育病因诊断的大门,同时为预防辅助生育遗传缺陷传递奠定了基础.
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