74例先天性高胰岛素血症治疗效果及部分基因检测的分析

• 作 者: 黄书越;苏畅;巩纯秀;吴迪;李文京;曹冰燕;谷奕;刘敏;梁学军;
• 机 构: 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045
• 出 处: 中华医学会第十八次全国儿科学术会议
• 发表日期: 2013年期

目的：总结74例先天性高胰岛素血症患儿治疗效果及部分患儿钾离子通道基因突变分析.方法：回顾性分析2006至2013年收治的74例先天性高胰岛素血症患儿治疗效果.并分析其中25例患儿ABCC8、KCNJ11基因突变检测结果.结果：74例患儿中,男40例,女34例.均2岁内起病.60例以抽搐为主诉就诊.30例病人在过往的就诊中存在误诊.21例患儿为巨大儿.74例患儿中,14例频繁喂养血糖即可控制.在频繁喂养的基础上选择二氮嗪治疗60例,43例有效,17例无效.无效患儿4例选择胰腺次全切除术,1例术后3月并发糖尿病,并发生1次酮症酸中毒;1例术后低血糖缓解,1年后餐后2小时血糖可达9mmol/L;1例术后仍有低血糖,现术后1年5月,低血糖每月1-2次;1例术后即完全缓解,现血糖正常.结论：CHI多见于2岁内。80％患儿通过非手术治疗可控制。二氮嗦是首选药物，副作用多可耐受，严重副作用虽少，但可致死，须严密观察。在未明确病理类型的情况下，胰腺次全切术效果差异大。低血糖性神经损伤率高，必须提高早诊断率并予综合治疗。长期随访显示3岁后低血糖可缓解。25例患儿中发现突变率36％，阳性突变者发病较早，新突变多，以ABCC8为主，多为父源的单一杂合突变，无热点区域，未见突变与治疗相关的关系。