【摘 要】
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目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至201
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,内分泌、遗传代谢病研究室 200092
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200例健康对照组儿童尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸及血C3水平、C3/C2变化,已明确分型的患者分为单纯型MMA组和MMA合并同型半胱氨酸血症组(合并型MMA组);尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平采用气相色谱质谱检测,血C2、C3及蛋氨酸(Met)水平采用串联质谱技术检测.结果：MMA患者组尿甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平中位数分别为259.10和4.39umol/L,血C3和C3/C2比值中位数分别为8.52umol/L和0.73,均高于参考值上限,且显著高于对照组,差异具有统计学意义(P均＜0.01).其中15例患者血C3水平正常,而C3/C2比值及尿甲基丙二酸水平均增高.合并型MMA组血Met水平中位数8.71umol/L,低于参考值下限和单纯型MMA患者组及对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论：尿甲基丙二酸及血C3/C2比值显著增高,对诊断MMA具有特异性;诊断MMA需将两种检测方法结合以减少漏诊及误诊.尿甲基丙二酸及血C3/C2比值轻度增高者需反复送检或基因检测确诊.
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