【摘 要】
：
目的 机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关.内皮一氧化氮合酶(eNOS)在底物L-Arg和辅因子BH4充足的条件下催化L-Arg形成对血管具有保护性作用的一氧化氮(NO)；但是当缺乏底物L-Arg或者BH4供应不足时,eNOS可以以氧气(O：)作为底物形成可
【机 构】
：
110001沈阳,中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 机体内氧化产物与抗氧化产物之间的失衡引起机体的氧化应激,氧化应激可以引起内皮细胞损伤,内皮细胞损伤又进一步导致心血管疾病的发生,因此内皮细胞的氧化应激状态与心血管疾病发生密切相关.内皮一氧化氮合酶(eNOS)在底物L-Arg和辅因子BH4充足的条件下催化L-Arg形成对血管具有保护性作用的一氧化氮(NO)；但是当缺乏底物L-Arg或者BH4供应不足时,eNOS可以以氧气(O：)作为底物形成可以引起血管内皮损伤的活性氧(ROS),如：超氧负离子(O2-)和过氧化亚硝酸盐阴离子(ONOO-).为了研究eNOS多态性与高血压的关系以及eNOS多态性对氧化应激在高血压中所起到作用的影响,我们首先进行了eNOS多态性与高血压的关联分析.方法 我们以病例-对照为基础,选取位于eNOS外显子7中的tagSNP(G894T,G1u298Asp,rs1799983),采用Real-time PCR方法 检测了299例高血压患者和266例健康对照者eNOS G894T多态性基因型和等位基因分布,并且检测了研究对象的血脂水平.结果 经统计学分析表明：①该位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；②该位点基因型及等位基因分布在高血压组(GG 75.3％,GT 23.7％,TT 1.0％；G 87.1％,T12.9％)和对照组(GG77.1％,GT 22.2％,TT 0.7％：G 88.2％,T 11.8％)中并无显著差异；③按年龄分组分层分析时发现40～50岁组别(GG+GT vsTT)的总胆固醇之间存在差异(P =0.038).结论 就现有人群并没有发现G894T多态与高血压之间存在关联,但是发现G894T多态与总胆固醇之间存在关联,因此为了更加全面的说明G894T多态与高血压之间的关系,以及eNOS多态性对氧化应激在高血压中所起到作用的影响,有必要进行扩大样本的关联研究和对G894T多态进行功能研究.
其他文献
Choudhury et al.identified FXYD6 as a susceptible gene for schizophrenia in the London and Aberdeen populations.We genotyped D1 1S1998 and 8 SNPs (rs869789, rs11216567, rs10790212, rs876797, rs4938445
Focal adhesion kinase (FAK) is overexpressed in a variety of cancers such as breast, colon, prostate, ovary and lung.However, the mechanism by which extracellular matrix fibronectin stimulates lung ca
Objective ADAM33 is one of the most exciting candidate genes for asthma in recent years since its first association with the disease in the Caucasian populations.Since then, many association studies h
Studies on the polymorphisms of X-ray repair cross-complementing group1 (XRCC1) R194W and R280H have shown in conclusive trends in the risk of breast cancer.The purpose of this study is to evaluate th
Chaoshanese is a typical Southern Chinese population residing in east Guangdong Province.To investigate the origin of Chaoshanese and the paternal genetic affinity between Chaoshanese and other Chines
This study was going to investigate: 1.Environmental and genetic factors leading to hypoadiponectinemia;2.Mecha nism from hypoadiponectinemia to diabetes;3.Diagnosis and treatment of hypoadiponectinem
Objective To report a case of paternity identification, which result cover STR mutation and tri-allelic special genetic phenomena.Methods & Results 24 STR were genotyped by PCR-STR technique.Among the
背景 血脂水平增高是动脉粥样硬化的重要危险因素,许多研究表明遗传因素对血脂水平有重要的作用,基因组内有许多基因的变异与血脂水平具有相关性.自从有研究者在非裔美洲人和白人中将影响胆固醇和甘油三酯水平的数量性状基因座定位在21号染色体长臂54cM的一段区域内,位于21q22.3的基因ABCG1便成为可能与血脂水平相关的候选基因.ABCG1基因编码一个6次跨膜的转运蛋白,ABCG1通过水解ATP提供能量
目的 08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取TRIB1基因内含子区和3UTR区三个TagSNP(内含子区：rs235109,rs235110,3UTR区：rs235108),分析其在湖北省汉族人群中的分布特征检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基
背景 大量研究证实人体内氧化应激与高血压发生密切相关.氧化应激由体内活性氧簇ROS的产生与抗氧化剂的清除作用不平衡导致,其中超氧化物歧化酶SOD可将O2-催化成为H2O2而降低细胞的氧化应激损伤,特别是在血管中,SOD通过维持O2-与NO-平衡而在心脑血管疾病发病机制中发挥重要作用.哺乳动物EC-SOD(Extracellular superoxide dismutase,胞外SOD)由SOD3基