【摘 要】
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目的 探讨出生缺陷与染色体异常的关系.方法 检查对象来自1983年至2008年12月我院遗传咨询门诊及病房,具有出生缺陷的患者,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 探讨出生缺陷与染色体异常的关系.方法 检查对象来自1983年至2008年12月我院遗传咨询门诊及病房,具有出生缺陷的患者,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果 受检者1051例,男732例,女319例.检出染色体异常303例占28.83％.常染色体异常278例：21—三体综合征253例(1例来源亲代).18—三体综合征2例；47,XY +min 1例；平衡易位3例(2例来源亲代)；臂间倒位3例(1例来源亲代)；环状染色体2例,涉及染色体14、21号.染色体部分缺失型7例,涉及染色体4、5、13、18号.衍生染色体6例(2例来源亲代),涉及染色体5、9、16号.重组染色体1例(来源亲代).性染色体异常17例：45,X4例；46,X,i(X) (q10)1例：45,X/46,XY 2例；47,XXY8例；47,XXX1例：47,XYY 1例.女性假两性畸形4例；男性假两性畸形5例.结论 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素之一.
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