【摘 要】
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xxx,女,22岁,孕20W,因产前筛查AFPMOM0.57,FHCC0.17,18三体高风险1∶220.羊水细胞培养普通G显带,胎儿染色体分析六十个核型,诊断结果 为46,xy,i(18q)[33]/47,XY,+i(18q),
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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xxx,女,22岁,孕20W,因产前筛查AFPMOM0.57,FHCC0.17,18三体高风险1∶220.羊水细胞培养普通G显带,胎儿染色体分析六十个核型,诊断结果 为46,xy,i(18q)[33]/47,XY,+i(18q),+i(18p) [27]追问病史孕期无感冒,无特殊用药,无先兆流产史.夫妻双方染色体均未发现异常.B超示胎儿房间隔室间隔小缺损,余未见异常.引产后胎儿外观无畸形.18-三体综合征于1960年由Edwards首先报道,是常见的染色体三体综合征之一,新生儿发生率为1/5000,男女发病率之比为1∶4.染色体核型包括18三体型、易位型及嵌合型.一般认为系母亲卵子减数分裂过程中染色体发生不分离所致,孕妇高龄是18-三体的主要原因之一,我们报道的这个核型来源有可能系受精卵第一次卵裂时一条18号染色体发生纵裂所致.
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