【摘 要】
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目的 总结分析染色体多态性与不孕不育的关系.方法 男性或女性不孕不育患者(主要临床症状为流产、死产、早产、生育畸形儿,男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生
【机 构】
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100044,北京大学人民医院产前诊断中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 总结分析染色体多态性与不孕不育的关系.方法 男性或女性不孕不育患者(主要临床症状为流产、死产、早产、生育畸形儿,男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等)3126例,常规外周血淋巴细胞培养,G显带(必要时加做C带显色),染色体核型分析.结果 1685例男性不育患者中205例染色体为多态：inv(9)34例,大Y99例,小Y2例,Y长臂缺失1例,14号大随体5例,15号大随体3例,21号大随体48例,22号大随体13例.1441例女性不孕不育患者中71例染色体为多态：inv(9) 11例,13大随体3例,14大随体11例,15大随体6例,21大随体33例,22大随体7例.276例染色体多态患者的临床效应分析：无精症患者3例,占1.09％,精子密度＜10×106/ml 33例,占11.96％；无明显诱因反复自发流产、胎停育166例,占60.14％,畸形儿分娩史57例,占20.65％,智力低下、发育异常5例,占1.81％,男性或女性生殖器发育不良12例,占4.35％.
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