【摘 要】
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女,19岁,乏力2年余5月19号就诊.2年前无明显诱因出现乏力,运动后明显,无明显胸闷.经肌活检及酶学等确诊为糖原累积病Ⅱ型,现无特殊治疗.查胸片示无明显异常,肺功能示重度
【机 构】
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南方医科大学南方医院呼吸与危重症医学科,慢性气道疾病实验室,广东 广州 501515
【出 处】
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广东省医学会第十八次呼吸病学学术会议暨2015岭南呼吸论坛
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女,19岁,乏力2年余5月19号就诊.2年前无明显诱因出现乏力,运动后明显,无明显胸闷.经肌活检及酶学等确诊为糖原累积病Ⅱ型,现无特殊治疗.查胸片示无明显异常,肺功能示重度限制性通气功能障碍,FEV1=0.79L,FEV1％=26.5％,FEV1/FVC=100％.Pompe病也称糖原累积病Ⅱ型是一种常染色体隐性遗传疾病.1932年由Pompe首次报道,临床主分为三型,即经典婴儿型、非经典婴儿型和晚发型(包括儿童型和成人型).呼吸肌早期即受累,呼吸衰竭是成年后常见致死原因.成人型起病于18岁之后,以慢性进展性肌病为主要表现,主要累积躯干和近端肌,呼吸肌也可选择性受累.目前治疗上以酶替代治疗为主,有报道此型肺功能多表现为限制性,进行性恶化.一组报道示此型为重度限制VC％ 54.0 (27.0-84.0),FEV1％,44.0 (27.0-83.0),经酶替代治疗36月,肺功能可保持稳定.
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