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目的 对脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)的剪接异构体(splice isoforms)进行鉴定,并探讨不同个体间、不同组织间FMR1基因可变剪接的差异。方法 提取外周血总RNA,用长链RT-PCR扩增FMR1基因全长编码序列,胶回收试剂盒纯化PCR产物。将PCR产物克隆至pGEM-T Easy载体。抽提重组质粒,EcoRI酶切鉴定后进行序列测定。对一个市售脑组织cDNA库也用PCR扩增FMR1基因全长编码序列,并用同样方法 分析其PCR产物。对新发现的可变剪接外显子及剪接异构体进行生物信息学分析。