【摘 要】
：
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染.血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断.WAS是由定位于Xp11.22-p1 1.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质.目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断.方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点.患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断.结果 患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基(c.107_108delTT),导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码(p.F35X),为已报道的已知突变.其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常.结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断.
其他文献
目的探索和优化以临床病理病生治疗学（clinical pathophysiology and therapy，CPPT）为基础的临床病例讨论课的教学内容，提高该课程的教学质量。方法自编带教教师评价表，对2016至2017学年参加该课程的全体学生进行调查，评价教学满意度及教学特点。比较不同学制的学生或针对不同年资的教师评价结果的差异，分析评价结果与教师资历的相关性。结果学生对目前该课程整体有较高的评
目的 为了满足医疗系统对人才的需求,医学生胜任力的培养成为医学教育的新方向.本研究探索运用胜任力量表评价医学本科毕业生培养质量的有效性.方法 以中国医学生的职业素养(
目的 比较分析不同年级本科护生死亡态度和死亡教育需求的变化规律.方法 2019年3至6月,整群抽样某医学院2015至2018级护理本科生766人,采用中文版死亡态度描绘量表和死亡教育
目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传
目的 了解医学生职业精神认知现状,为医学人才培养和医学教育提供参考.方法 采用整群抽样的方法,对H省某医学院校两所附属医院医学生进行问卷调查.运用SPSS 20.0软件进行探索
目的 探讨标准化病人结合情景模拟教学在高职高专《危重症疾病监护》课程中的应用效果.方法 选取2015级66名重症护理方向班学生为对照组,2016级60名重症护理方向班学生为实验
目的 以野生型X-连锁肾上腺，脑白质营养不良蛋白(NBD结构域)的原核融合表达载体为模板，通过人工诱导突变构建X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白突变体.方法 以经免疫印迹确
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的
目的 用分子遗传学方法 对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17 OHD)的患者进行确诊.17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致.方法 应用PCR技术扩
目的 睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blephsropharosis-ptosisepieanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病.