【摘 要】
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目的 睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blephsropharosis-ptosisepieanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病.
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blephsropharosis-ptosisepieanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病.它是由FOXL2基因突变所造成的.本研究对一例女性BPES患者进行了FOXL2基因的突变检测分析.方法 对患者进行了详细的临床检查,诊断为BPES综合征.外周血提取全基因组DNA.对患者FOXL2基因进行PCR扩增及产物的直接测序分析.对发现的突变位点进行50位正常个体的群体验证,排除单核苷酸多态的可能.结果 测序发现一个新的缺失突变g.753-765 del13.这一改变导致了移码突变,造成FOXL2基因编码蛋白的截短.
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