【摘 要】
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目的：微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)是近年发展起来的一种高效的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量等优点,它的出现使亚
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目的：微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)是近年发展起来的一种高效的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量等优点,它的出现使亚显微CNVs的检测分析成为可能.本研究中,我们应用aCGH技术对一例G显带检测为平衡易位的先天畸形胎儿进行了高分辨率全基因组扫描分析.方法：抽取羊水行常规G显带染色体检查.进行微阵列比较基因组杂交,分析其基因组拷贝数的改变.结果：B超示胎儿颈部皮肤增厚,心脏畸形.羊水染色体核型分析示胎儿核型为46,XY,der (21)t(17；21)(q23；p12). aCGH显示胎儿在17q24.2-q25.3区域存在16Mb的片段重复,为1 7号染色体长臂部分三体.结论：隐藏的17q24.2-q25.3微重复可能是此胎儿致病的原因,染色体平衡易位的先天缺陷胎儿可能存在重排断裂点区域之外的基因组拷贝数变异.aCGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,适用于基因组拷贝数变异的检测.作为一种新的遗传学诊断技术,aCGH将来很有可能被广泛应用于临床细胞遗传诊断中,有利于表型-基因型的相关性研究并提供更加准确的遗传咨询信息.
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