【摘 要】
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1例13岁男性患儿,具有多种医学问题：严重生长落后(＜3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族
【机 构】
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首都儿科研究所北京市儿童发育和营养组学重点实验室
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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1例13岁男性患儿,具有多种医学问题：严重生长落后(＜3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,array-CGH未发现致病性基因组微失衡.根据临床表现初步疑似Cockayne Syndrome、或某种隐形遗传病、X连锁智力低下.完善准确的临床表型描述,利用多种分子遗传学技术(全外显子测序、高密度1M的array-CGH芯片、Sanger测序、long-range PCR、RT-PCR和real-time PCR)寻找可能致病基因变异,多种生物信息学工具(SIFT、PolyPhen、Ingenuity Pathway/Variant Analysis)分析罕见基因变异和表型的相关性,利用家系内正常成员测序数据过滤去除家系内正常基因变异.ERCCB基因的复杂变异导致儿童发生Cockayne Syndrome;对于原因不明的罕见病，临床准确的表型描述、结合先进的遗传技术可以对患者快速完成遗传诊断，提高医生对该病的认知度。
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