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耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60％左右.线粒体位于细胞质中，有自己独立的遗传基因，其中12SrRNA如果发生突变，携带者则对氨基糖苷类药物敏感，使用正常剂量的氨基糖苷类抗生素如新霉素、卡那霉素、阿米卡星、西索米星、庆大霉素和链霉素等，可以造成听力明显下降甚至完全失聪，即所谓的"一针致聋".每1000个新生儿中，大约会出现2-3个该基因突变的携带者.12SrRNA突变呈母系遗传，即携带者的突变基因只可能来至母亲.如果知晓自己或孩子12SrRNA是否存在突变，则可明确是否可以使用氨基糖苷类抗生素，从而避免此类药物性耳聋的发生.该检测可用于正常人耳聋基因筛查、孕期母亲及新生儿筛查、氨基糖甙类药物应用前的预防性检查等.为了解深圳地区新生儿中药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1555A＞G和1494C＞T突变携带率，经新生儿监护人的知情同意，我们在深圳宝安妇幼保健院采集了2013年6月-2014年12月出生的新生儿脐带血10975份，提取基因组DNA后，用sanger测序法检测中国人群中药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因两个热点突变位点(m.1555 A＞G和m.1494 C＞T).结果发现：10975例新生儿共发现1555A＞G突变者25例，该突变的携带率为2.3％.；1494C＞T突变者6例，人群携带率为0.55‰.此结果表明深圳地区线粒体12SrRNA基因热点突变的检出率与中国人群的检测率基本一致.对新生儿进行线粒体DNA 12SrRNA热点突变检测有两方面的意义.如果发现是12SrRNA突变的携带者，则终身不应使用氨基糖甙类抗生素，从而可以避免由此引起的听力下降甚至终身致聋.而对于大多数未携带12SrRNA突变者而言，在需要使用氨基糖甙类抗生素的时候，则可比较放心地使用.由于近年来氨基糖甙类抗生素使用相对较少，耐药菌的数量也较少，适时使用氨基糖甙类抗生素抗生素，抗菌效果甚至优于价格昂贵的新型抗生素.