【摘 要】
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背景 遗传性痉挛性截瘫(HSPs或SPGs)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性病,根据临床特征可分为单纯型及复杂型,单纯型以逐渐进展的双下肢肌张力增高、肌无力
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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背景 遗传性痉挛性截瘫(HSPs或SPGs)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性病,根据临床特征可分为单纯型及复杂型,单纯型以逐渐进展的双下肢肌张力增高、肌无力、腱反射亢进及痉挛步态为主要特征；复杂型可合并痴呆、共济失调、癫痫、锥体外系症状、视网膜色素变性等.HSP遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X连锁隐性遗传(XR),其中以AD最为常见.到目前为止,HSP至少已定位37型,其中19型致病基因已被克隆.在ADHSP患者中,SPG4是最常见亚型,约占AD-HSP患者的40％.SPG3A为第二大常见亚型,约占10％.近年来,多个研究发现除微突变外,SPG4基因同时存在重排突变,约占AD-HSP患者的10％～25％.但迄今为止未见亚洲人群的相关研究报道.
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