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AML细胞遗传学和分子生物学发病机制研究取得了巨大的进步，为疾病生物学提供重要信息，同时为那些常规化疗获得并维持缓解的病人预后评估提供了有价值的参考依据。AML在分子水平的高度异质性随着研究的深入日益明显，确定具有独立预后意义的遗传学异常或携带有独立预后信息的遗传学标记群，分别建立与其他治疗前特征如年龄、白细胞计数的关系。白血病发病机制研究中，白血病干细胞学说以及造血微环境学说亦占有不可估量的地位，所以新的特征性基因异常会逐步被发现，从而为靶向治疗提供更为广阔的领域。