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端粒是染色体末端的重复序列，具有保护染色体结构的作用，从原始生物到人类高度保守。端粒在每个细胞周期中不可避免的缩短和端粒损耗已被认为是正常细胞、组织和生物体的衰老过程。文章首先讲述了端粒生物学和端粒酶，在此基础上介绍了端粒缩短与人类疾病，端粒长度的充分维护对于造血十分关键，端粒的过度损失参与了骨髓衰竭，恶性肿瘤及纤维化疾病的发病。端粒短缩抑制细胞增殖，且易出现染色体的不稳定。