论文部分内容阅读
先天性中性粒细胞减少症(Congenital Neutropenia,CN)具有多种遗传异质性的表型特征。其潜在遗传缺陷的分子机制有了重要的进展,这些进展涉及到中性粒细胞分化和功能等生理过程。文章首先讲述了CN的定义和临床表现，在此基础上介绍了其分子遗传学特征和病理生理学特点，同时对其治疗方法做了简单描述，指出先天性中性粒细胞减少综合征在未来也有希望可能适用于应用低毒性且有效的基因方法治疗。