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目的：对一例血小板无力症(Glanzmanns thrombasthenia,GT)的病人进行实验诊断，分析引起血小板膜糖蛋白缺陷的突变基因。
方法：通过对先证者凝血常规、血小板计数、血小板聚集功能、出血时间、血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)含量等项目的检测和血涂片中血小板形态及分布的观察，进行临床表型诊断。通过PCR扩增结合测序的方法，分析先证者GPⅡb/Ⅲa基因的所有外显子区及其侧翼序列，家系成员仅在相应突变区域进行PCR扩增和测序。同时以100名健康人作为对照进行分析，以排除基因多态性。
结果：先证者凝血常规检测和血小板计数正常，但出血时间延长，血小板聚集功能异常，表现为对多种生理性诱聚剂反应低下，但对瑞斯托霉素反应正常。血块退缩不良。流式细胞术检测CD41、CD61含量显著降低。血涂片中血小板散在，无聚集现象。经测序，发现先证者GPⅡb基因23号外显子存在18183A＞C杂合变异，导致GPⅡb蛋白 Q778P替换。与100名健康对照者测序比较，排除基因多态性，证实其为基因突变。
结论：GPⅡb基因的Q778P杂合突变是导致该先证者血小板无力症的原因之一。