【摘 要】
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目的 对Huntington舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果 通过对Huntington舞蹈病致病基因HTT第一外显子CAG重复区域的检测,确诊了家系中一早发型舞蹈病患者Ⅳ4(CAG重复数为66),检出了一名携
【机 构】
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第三军医大学医学遗传学教研室 第三军医大学西南医院妇产科
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对Huntington舞蹈病一家系进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询和诊断,为研究舞蹈病的发病机制和治疗方法提供依据。方法 对患者进行家系调查和系谱分析,收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血以及羊水基因组DNA进行遗传学分析。结果 通过对Huntington舞蹈病致病基因HTT第一外显子CAG重复区域的检测,确诊了家系中一早发型舞蹈病患者Ⅳ4(CAG重复数为66),检出了一名携带有致病突变而未出现临床症状的患者Ⅳ2(CAG重复数为48),并经羊水DNA分析对其子代Ⅴ1进行了产前诊断(CAG重复数为69)。加上通过家族史回顾发现的四名已故患者Ⅰ1、Ⅱ 1、Ⅲ1和Ⅲ3,该家系共五代7人携带Huntington舞蹈病致病基因,发病呈现代代提前的趋势。家系中的早发型舞蹈病患者Ⅳ4自14岁起病,逐年加重,表现为舞蹈病样不自主震颤,、口齿不清,行走不稳易跌倒。由于Ⅳ4致病基因遗传自其父亲Ⅲ3,因此症状明显早发,表现出"父源遗传"现象；而Ⅳ2致病基因遗传自其母亲Ⅲ1,因此其26岁尚未有临床症状出现。结论 Huntington舞蹈病的遗传学基础是HTT基因5端编码区(CAG)n三核苷酸的动态突变,呈现典型的遗传早现、延迟显性和遗传印记现象。因此,通过分子遗传学手段对家系成员进行临床确诊、症状前诊断乃至产前诊断显得非常重要。
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