【摘 要】
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目的 分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后.方法 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者58例,男34例,女24例,其中新生儿筛查诊断8例,临床患者50例,首诊年龄18天～30岁10个月.治疗方案包括维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱及其他对症支持治疗.随访1个月～7.1年,监测体格发育、神经精神发育、血串联质谱、尿气相色谱质谱、血同型半胱氨酸、常规实验室检查及
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 内分泌遗传代谢病研究室 上海 200092
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后.方法 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者58例,男34例,女24例,其中新生儿筛查诊断8例,临床患者50例,首诊年龄18天～30岁10个月.治疗方案包括维生素B12、甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱及其他对症支持治疗.随访1个月～7.1年,监测体格发育、神经精神发育、血串联质谱、尿气相色谱质谱、血同型半胱氨酸、常规实验室检查及其他特殊检查项目等内容.结果 本组患者经维生素B12负荷试验后临床症状有不同程度好转,联合用药治疗1个月～6个月后急性期临床症状和贫血、代谢性酸中毒等生化异常基本消失,肌力肌张力改善.8例经新生儿筛查诊断的患儿中,4例持续无症状,4例有不同程度发育落后.42例早发型患儿中,3例感染后多器官衰竭死亡；2例智力测试正常,其余患儿均有不同程度运动智力发育落后.8例迟发型患者的智力或运动倒退无进一步恶化及反复,但残余不同程度智力落后或运动障碍.患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平由治疗前的7.73(1.5～18.61)μmol/L、0.74(0.29～2.06)、97.3(25.1～250)μmol/L及168.55(3.66～1032.82)降至随访时的2.74(0.47～12.09)μmol/L、0.16(0.03～0.62)、43.8(17～97.8)μmol/L及6.81(0～95.43),差异均有显著性(P＜0.01).7例患儿试用维生素B12大剂量口服替代肌注或皮下给药,发现尿甲基丙二酸浓度明显增高.11例患儿先后给予氰钴胺和羟钴胺治疗,发现羟钴胺治疗期间血C3/C2和尿甲基丙二酸浓度降低更显著(P＜0.01).结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B12肌注或皮下给药及甜菜碱、叶酸、维生素B6、左旋肉碱等口服药物综合治疗可有效改善临床表现及血尿生化异常,血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值可降至正常,血同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平显著下降,但多数患者仍有运动语言及智力发育落后.羟钴胺治疗效果优于氰钴胺.
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