【摘 要】
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目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害的演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图检查结果分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组和不伴心脏损害组,并分析基因型与心脏损害的相关性.结果 与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室均扩大,尤以左心房和左心室明显(P=0.000),左心室后壁和室间隔增厚(P=0
【机 构】
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河北工程大学附属医院神经内科 中山大学附属第一医院神经科
【出 处】
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广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛
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目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害的演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图检查结果分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组和不伴心脏损害组,并分析基因型与心脏损害的相关性.结果 与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室均扩大,尤以左心房和左心室明显(P=0.000),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.001),左心室射血分数降低(P=0.034).dystrophin基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21 (P=0.047)、22 (P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变与心脏损害具有相关性.结论 Duchenne型肌营养不良症患者的心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子靠近5端或累及dystrophin蛋白空间折叠结构,则心脏损害程度明显.
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