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大量研究表明：甲状腺球蛋白变异型可能会增加甲状腺自身免疫性的易感性，而其最常见的表现之一即先天性甲状腺肿，是甲状腺癌的危险因素。TG基因突变和其分子机制的研究可以进一步了解突变蛋白的结构和功能及基因型和表型的相互关系，可以促使研究者施行必要的基因诊断、基因咨询甚至子宫内治疗，尽量减少对中枢神经系统的损害。对CH致病基因研究的渐趋深入将会为CH的基因诊断和产前诊断奠定坚实的基础，也是对新生儿疾病筛查工作的一种有益补充。