骨斑点症是一种罕见病，是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床上可无明显症状，一般为X线检查所发现，可见于任何年龄，男......

目的分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变。方法收集诊断为骨斑点......

...

骨斑点症与蜡油样骨病均为少见的硬化性骨发育异常,两者并存实属罕见,迄今为止全世界报道仅20余例,国内报道甚少.本院发现1例,现报......

1 病例报告rn患者,男,24岁.因为行走时偶尔出现右髋部疼痛1周就医.既往无特殊病史,无外伤史,无烟酒嗜好.......

患者女性,18岁。父母非近亲结婚。因“体检”来院。胸部X线正位片显示肩关节多发斑点状、大小不等、分布不均匀致密影,骨盆、两侧......

目的提高对骨斑点症临床及影像学表现的认识。方法1例骨斑点症患者经胸部、肩关节、双肱骨、双尺桡骨、双手、脊柱、骨盆、双股骨......