酪氨酸血症相关论文
遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱，反应底物或异常产物积蓄造成肝损。由于该类疾病临床症状复杂，常规检查缺乏特异性，其......
目的报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系，并进行致病基因突变分析。方法分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料，收集其家系3代19人的......
<正> 作者报道3例儿童患者(6只眼)诊断为单纯疱疹性角膜炎伴全身酪氨酸血症Ⅱ型。其中2例曾接受大量抗单疱病毒药物治疗直到发现酪......
目的分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法回顾分析我院确诊1例酪氨酸血......
建立了一种简单灵敏的棉线快速可视化DNA分析方法.采用碳纳米管/金纳米粒子复合材料修饰发夹型结构DNA探针构建信号探针,DNA探针两......
期刊
目的分析3例酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及致病基因突变。方法按照国际罕见病组织提出的酪氨酸血症Ⅰ型诊断标准回顾性的收集了3例患......
目的探讨磺草酮亚慢性暴露对大鼠酪氨酸代谢的影响及其角膜毒性。方法磺草酮(0.1、0.5、5、50和100 mg/kg·d)剂量灌胃染毒90 d。......
期刊
目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨......
目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症－Ⅰ型诊断中的价值。方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例......
