遗传代谢疾病相关论文
遗传代谢病是由于基因突变引起的先天性疾病,直接影响新生儿的身体健康和生命安全,如何准确筛查新生儿遗传代谢疾病成为医学研究的......
遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间......
儿童单纯性肥胖症患者存在明显的胰岛素抵抗,发生代谢综合征的比例明显升高[1].肥胖儿童体能素质显著低于非超重肥胖儿童[2],应及......
2004年我国在小儿内分泌遗传代谢疾病的临床和基础研究方面都取得了较大进展,在国内主要期刊上发表相关论文150余篇,第8届全国儿科......
目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例......
