肢畸形相关论文
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果。方法2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产......
发育性髋脱位(DDH)是小儿常见的四肢畸形,发生率高,早期诊断治疗意义大[1].长期以来,DDH的诊断治疗主要依赖骨盆正位片的指导[2],D......
发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)是小儿外科甚为常见的四肢畸形之一,女性患儿发病率明显高于男性.有......
目的 探讨MRI在胎儿先灭性肢体畸形诊断中的应用价值.方法 回顾性分析胎儿先天性肢体畸形的MRI表现.16例孕妇年龄22～40岁,平均29岁;......
例1女性,32岁.因右股骨干中段粉碎性骨折,行切开复位髓内针固定术,石膏固定制动.术后20天患者不慎摔倒,即发现右大腿中部明显向外......
病例例1,女36岁,自诉自幼发现右前臂较左侧短小伴右手腕弯曲畸形,拇指缺如,头面、躯干、下肢及右上肢均发育正常.X经检查:右桡骨中......
目的对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析，以探讨该病的致病机制。方法应用二代测序......
科学家在美国马萨诸塞州发现了一只长相奇特的龙虾，说它奇特是因为这只被取名为“罗拉”的龙虾左侧虾钳竟然长有5根“手指”，这是非......
目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础.方法回顾家系(4代共5例患者)中3......
目的 研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础.方法 通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18......
