罕见突变相关论文
目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型。方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基......
表皮生长因子受体(EGFR)基因的激活突变包括经典突变和罕见突变。罕见突变病人数量少,不同突变类型对不同的EGFR酪氨酸激酶抑制剂......
表皮生长因子受体(EGFR)突变是非小细胞肺癌(NSCLC)的常见驱动基因,有效的EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)靶向治疗延长了NSCLC患者的......
目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考.方法:收集2014年1月至2020年4月泉......
目的探讨表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR－TKIs)和含铂化疗一线治疗表皮生长因子受体(EGFR)罕见突变晚期肺腺癌患者的临床疗......
期刊
随着生物分子诊断技术和基因分析的发展，逐步发现某些基因的异常可驱动肺癌的发生、发展，其中表皮生长因子受体（EGFR）是非小细胞肺癌（NS......
背景帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病。目前该病的病因与发病机制尚不完全清楚,多数学者认为PD......
目的:了解云南省缺失型β-地中海贫血的流行情况,报道罕见地中海贫血类型,为研究其分子流行病学建立实验基础。方法:对来到云南省......
阿尔茨海默病(AD)是一种中枢神经系统变性疾病，随着人口老龄化加剧，AD患病率逐渐升高，将对社会及家庭造成严重负担。AD受遗传机制、环......
