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目的 研究在结节硬化症患者的临床诊断中应用腹部超声检查对于诊断准确率的影响及其影像学特征。方法 选取2018年3月—2021年3月郑......
结节硬化症(TSC)患者癫痫发生率非常高,多始于婴儿期.mTOR信号通路的过度活化及局灶性皮质发育不良是TSC相关性癫痫重要的发生机制......
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种由基因缺陷所导致、多系统受累、儿童常见的神经皮肤综合征，该病主要临床表现......
本文分为两个部分进行探讨： 第一部分:淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis，LAM)患者基因突变筛查及血浆游离DNA的检测 目......
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