线粒体DNA突变相关论文
目的:探讨■12308A＞G突变是否影响Leber遗传性视神经病变（LHON）的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者......
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
线粒体是"细胞的能量工厂"，目前发现许多常见眼病与线粒体DNA(mtDNA)突变和/或线粒体功能异常有关。引起眼病的新的mtDNA致病性突......
目的探讨白血病线粒体DNA（mtDNA）突变情况。方法收集秦皇岛市第一医院2017年2月至6月收治的16例白血病患者的mtDNA，采用聚合酶链反应（P......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种主要累及青壮年男性，导致视神经退行性变的母系遗传病。......
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A155......
线粒体DNA突变与生物衰老以及老年退行性疾病的发生、发展均密切相关,阐明线粒体DNA突变的规律及其与衰老及老年退行性疾病的关系......
近年来掀起弱精子症(AZS)分子遗传学改变研究的热潮,从分子水平揭示弱精症的发生发展,对弱精症的精确诊断及治疗具有重大意义.本文......
目的 1.筛查乳头状甲状腺癌（papillary thyroid cancer，PTC），滤泡型甲状腺腺瘤(follicular thyroid adenoma，FTA)和结节性甲状腺肿(n......
研究背景:
Leber遗传性视神经病变（LebersHereditaryOpticNeuropathy，LHON）是一种因线粒体功能障碍所导致的母系遗传疾病，病变主......
目的:探讨tRNALeu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达.方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316......
目的探讨一例母系家族遗传性高血压家系发病特点,为探讨高血压病的遗传机制与防治对策提供一定的理论依据。方法以2015年6月在江苏......
线粒体12S rRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12S rRNA基因解码区的同质......
症状性癫痫中,脑皮质畸形伴发癫痫和线粒体DNA突变致进展型肌阵挛是其重要的类型.神经元移行和分化发育异常是脑皮质畸形最主要的......
线粒体是哺乳动物核基因组外唯一有自主复制能力的细胞器,它通过氧化磷酸化(oxidative phosphorylation,OXPHOS)过程产生机体所需......
目的 探讨在新生儿中进行线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性.方法 随机取2008......
目的 探讨精子线粒体 DNA突变和线粒体超微结构变化与男性不育之间的关系。 方法 应用PCR技术 ,DNA测序技术对不育男性的 76例......
