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目的总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016......
目的 探讨早产儿生后早期头颅磁共振成像异常表现(脑白质损伤、脑室扩大及脑室出血)与其12月龄时智力及心理运动发育预后的关系. ......
作者报道一例白肤色男性患儿,核型为47,XY,+22。具有多种先天缺陷和畸形,严重的生长发育迟缓和精神运动性障碍及特殊的临床表现。......
1988年和1998年两次对201例银屑病患者和147名正常人进行临床心理量表SAS和SDS分析;1996年检测34例银屑病患者和30例正常人自主神......
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女......
