精氨酸血症相关论文
目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基......
目的探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法。方法7例患儿(男3例,女4例)因痉挛性瘫痪就诊......
目的 分析急性肝功能衰竭在精氨酸血症患者中的发病情况.方法 回顾性分析2018年1月至12月首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中......

