肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的分子遗传学基础为基因突变。本研究旨在建立一种用于HCM致病相关基因热点突变位点......

目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,......

肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma，HCC）是我国最常见的恶性肿瘤之一，多种致病因素与HCC发生相关，其中HBV（Hepatitis B Virus）的长期感染......

目的探讨先天性纤维蛋白原病的基因突变类型与分型、临床表现、实验室检查、诊断及纤维蛋白原替代治疗情况。方法对2003年4月至202......

背景:耳聋是最常见的感觉系统缺陷性疾病之一,多为遗传因素所致,其遗传异质性高,至今与其相关的耳聋基因有两百多个。按遗传性耳聋......