目的探讨1例经典型枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对新生儿疾病筛查诊......

回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血......

目的研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点。方法13例患儿中男6例，女7例，仅1例为新生儿筛查发现，12例于2 d～1岁6个月发病，分别因"呕......

枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,以神经系统症状及尿液枫糖味为突出表现,血氨基酸分析可见亮氨酸为主的......

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三种婴儿代谢遗传缺陷病及其哺乳对策李光秀（福建省松溪县医院妇产科３５３５００）１苯丙酮尿症（ＰＫＵ）该症是一种人们最早认识的较常见的氨基酸代谢遗传缺......

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1 病历摘要　　患儿男,5个月.因出生5个月仍不能抬头入院.系第一胎、第一产、顺产的足月儿.出生后无青紫窒息,反应好,吃奶好;出生......

目的:分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献，以提高对此类疾病......

枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症.也许你没有听说过这些陌生的疾病,可就在我们身边,有一些人正被这些可怕的疾病困扰.因......