枫糖尿病相关论文
总结6例经典型枫糖尿病患儿行肝移植的术后护理经验。护理要点包括:精确服用免疫抑制剂,预防急性排异反应;早期康复功能锻炼,促进......
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA......
目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先......
目的分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变。方法患儿男，生后8 d因喂养困难于2013年4月转来上海交......
患儿男,8 d,因拒乳、嗜睡2 d入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,人工破膜,剖宫产分娩,出生体重3700 g,出生无窒息,羊水清,胎盘及脐带正......
回顾性分析一家两系枫糖尿病患儿的临床资料.2例患儿均有智力、语言、运动发育落后和中枢神经系统损害表现,符合中间型分型标准,较......
对1例经典型枫糖尿病新生儿的饮食护理.对该患儿进行饮食管理,减少支链氨基酸的摄入量,经过26天的住院治疗及饮食管理好转出院.并......
目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料......
目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊......
目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年......
目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进......
