林奇综合征相关论文
林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致......
结直肠癌中约15%患者存在基因组微卫星高度不稳定（MSI-H）,最新的美国国立综合癌症网络与中国临床肿瘤学会指南均推荐所有结直肠癌患......
林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是错配修复基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，多系统恶性肿瘤易感是其主要特征，LS相关子宫内膜癌（LS ass......
目的分析不同筛查方法在筛查Lynch综合征（Lynch syndrome, LS）相关子宫内膜癌（endometrial cancer, EC）中的准确性、临床应用优缺点及......
研究背景:林奇综合征（Lynch syndrome,LS）是由DNA错配修复基因（Mismatch repair gene,MMR）MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变引起的常染色体......
林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征,其主要特征是对多系统癌症的易感性,主要表现为结直肠癌和子宫内膜癌的发生。林奇综合......
目的探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序在子宫内膜癌MMR基因的突变筛查中的应用。方法选择86例豫西地区子宫内膜癌患者的血液为研......
近年来,高通量测序技术的发展加深了我们对子宫内膜癌发病机制和分子遗传特征的理解,基于分子遗传特征的个体化精准治疗,革新了子......
目的比较临床诊断标准和免疫组化检测两种方法筛查子宫内膜癌（EC）患者中Lynch综合征（LS）的准确性。方法对北京协和医院2015年12月至201......
绝经后姨妈再次来访，是枯木逢春、老年"倒开花"，还是癌魔找上门？62岁的张阿姨（化名）先后查出直肠癌、子宫内膜癌、胃癌。十年间，一家四口......
目的:针对结直肠癌高遗传风险人群中筛查检出的三个林奇综合征患者进行家系调查,突变位点检测分析,总结临床特征及诊疗经验并实施......
[目的]分析1例MLH1基因大片段缺失的林奇综合征的临床特征,为林奇综合征的诊断及管理作一小结。[方法]以云南省肿瘤医院结直肠科1......
林奇综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由错配修复基因突变所致,临床上表现出微卫星不稳定性.存在这种突变的患者可同时......
林奇综合征( Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征( hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC) ,是一种......
目的 研究上泌尿道尿路上皮癌的DNA错配修复(MMR)蛋白缺失情况和微卫星不稳定(MSI)状态,探讨林奇综合征(LS)相关性上泌尿道尿路上......
目的探讨错配修复蛋白h MLH1、h MSH2和h MSH6在散发性结直肠癌(SCRC)中的表达情况及其与SCRC临床病理参数之间的关系。方法选取空......
本文从以下两部分进行了阐述： 第一部分:子宫内膜癌相关结直肠癌的免疫组化及临床病理特点 目的:5％的子宫内膜癌患者具有遗传......
目的 分析错配修复蛋白表达率在子宫内膜癌临床病理特征中的变化.方法 选取医院子宫内膜癌患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本69例,......
目的回顾性调查分析林奇综合征家系的临床特征，并总结该病的诊疗经验及风险管控。方法收集一个家族多例结直肠癌、卵巢癌成员的临床......
