目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法 选......

对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 k......

目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay, DD)/ 智力低下......

目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位......

目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯......