复合突变相关论文
目的了解广东地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿G6PD基因常见突变类型G6PD (1376G>T),以及2种少见突变类型1311C>T和1......
期刊
报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追......
目的:回顾性分析EGFR基因少见突变的NSCLC患者临床病理特点、突变情况、治疗模式选择、治疗效果以及生存情况,为少见EGFR突变NSCLC......
背景与目的 酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)对具有复合表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,......

